Városlista
2025. július 3, csütörtök - Kornél

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2025. Július 03. 07:34, csütörtök | Belföld

Mávinform: hosszabb a menetidő a győri fővonalon

Késésekre kell számítani kedd délután a győri vasúti fővonalon, ahol egy műszaki hibás vonat okozott fennakadást.

2025. Július 03. 07:32, csütörtök | Belföld

Orbán Viktor: a kormány elfogadta a 3 százalékos otthonteremtési hitelprogramot

A kormány elfogadta a 3 százalékos otthonteremtési hitelprogramot, az új támogatást mindenki igénybe veheti, aki az első saját lakását vagy házát szeretné megvenni -

2025. Július 03. 07:31, csütörtök | Belföld

Szijjártó Péter: a határ a csillagos ég Magyarország és az Egyesült Államok kapcsolatában

Az elmúlt hónapok során sikerült megteremteni az amerikai-magyar kapcsolatok új aranykorának stabil alapjait, Donald Trump elnök hivatalba lépése óta a barátság felváltotta a kioktatást, a vádaskodást és a megbélyegzést

2025. Július 02. 07:51, szerda | Belföld

Száz mozdonyt szerez be a MÁV 2026 végéig, ebből harminc már megérkezett

Jövő év végéig összesen 100 korszerű mozdonnyal bővül a MÁV személyszállítási flottája, ebből már 30 megérkezett és közülük 24 forgalomba is állt